新生儿疾病筛查

某些先天代谢性疾病、遗传性疾病在出生时可无典型症状和体征等临床表现而被忽视，但可进行筛查，以早期确诊并及时治疗，预防症状出现及严重后果发生，使病儿较正常地生长发育。

1.目前我国新生儿疾病筛查主要的病种中

（1）苯丙酮尿症（PKU）：此病因苯丙氨酸羟化酶严重缺乏所致，是较常见的遗传代谢病，会造成极严重的体格、智能发育迟缓。

（2）先天性甲状腺功能减退症：是儿科最常见内分泌疾病之一。因先天性因素使甲状腺激素合成障碍，分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。

（3）新生儿听力筛查：对每一个新生儿进行听力学检测，对听力障碍患儿跟踪，尽早进行听力语言康复，使其残而不废，聋而不哑。

1.注意事项

（1）筛查时间：对PKU、先天性甲状腺功能减退症需要采血检测，应在出生后72小时进行。过早采血，新生儿异常代谢物尚未达到检出浓度将影响结果，易产生假阴性。

（2）采血部位：新生儿足跟。

（3）听力筛查应在出生72小时后，是通过耳声发射，自动听力脑干反应和声阻抗等电生理技术，在新生儿自然睡眠或安静状态下进行客观、快速和无创的检查。

（4）对筛查阳性者应进行1～2次的复查以确诊。

（5）患儿一旦被确诊即应开始治疗，并应长期随访。这样才能使患儿相对正常地发育，不出现临床症状。